حالت شب
  • 04 مرداد، 1400
Sma بیماری که هیچ دارویی و درمانی در ایران ندارد

Sma بیماری که هیچ دارویی و درمانی در ایران ندارد

 Sma یک بیماری ژنتیکی است که علی رغم اینکه به گفته رئیس مرکز ژنتیک استان اصفهان از 20 سال پیش مواردی از آن در ایران شناسایی شده بود و هم اکنون تعداد شناسایی شده این بیماران به 800 تا 900 نفر میرسد اما دارو و درمانی برای آن در حوزه بهداشت و درمان دیده نشده است .

به گزارش باخبرباش، عاطفه قلع ریز، وقتی صحبت از بیماری ژنتیکی میشود همه اذهان به سمت بیماری تالاسمی و هموفیلی میرود در صورتی که امروزه بسیاری از خانواده های ایرانی با انواع بیماریهای ژنتیکی دست و پنجه نرم  می کنند بدون اینکه بدانند علت بروز بیماریهای ژنتیکی چیست؟

مسئول مرکز ژنتیک  دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در پاسخ به این سوال که چرا امروزه با حجم زیادی از بیماریهای ژنتیکی مواجه هستیم، گفت: ازدواج فامیلی تنها دلیل بروز این دست از بیماریهای است و هم اکنون بالغ بر 50 درصد ازدواج ها همچنان فامیلی است که طی دو سال اخیر به دلیل افزایش روند طلاق ها باز هم مسیر به عقب برگشته است و روند ازدواج های فامیلی شیب صعودی به خود گرفته است.

خویشاوندی های دور نیز عامل بروز بیماری ژنتیکی میشود

صادق ولیان بروجنی که در حوزه بیماریهای ژنتیکی عنوان پروفسوری را از آن خود کرده است، می گوید: امروز با بیمارهای جدید مواجه شدیم که به یکباره اتفاق نمی افتد بلکه تغییر ژنتیک آن طی نسل ها و از نسلی به نسل دیگر انتقال می یابد و چون ژن بیماری نهفته است گاها با یک جهش ژنتیکی بروز می کند.

از این جمله میتوان به بیماری نهفته اس ام ای اشاره کرد که ولیان بروجنی اظهار میکند: هنگامی یک بیماری بروز می کند که دو تا فرد ناقل بیماری با ازدواج خویشاوندی منجر به بروز آن شود در واقع با خلوص ژنتیکی یا خالص سازی ژنتیکی که شکل می گیرد.

وی بیان داشت: تصور غلط بر این است که با ازدواج فامیلی امکان بروز بیماری است و اگر مثلا نوادگان و اخلاف باشند(خویشاوندی دور) بیماری شکل نمی گیرد در صورتی که وقتی ژن بیماری در یک فامیل باشد حتی در نسل های 5 و 6 به بعد هم بروز میکند.

اگر چه امروزه به گفته رئیس مرکز ژنتیک  دانشگاه علوم پزشکی اصفهان با انجام آزمایش تعیین توالی نسل  جدید که با دریافت نمونه خون و فرستادن به کشورهای اروپایی امکان سنجیدن ژن بیماری در زوج ها هست و با 90 درصد اطمینان افراد میتوانند ازدواج کنند اما فرزند بیمار نداشته باشند .

زیر بار نرفتن خانواده برای انجام آزمایش های ژنتیکی گران قیمت

اما با وجود آزمایش تشخیص ژنتیکی که هزینه آن بالغ بر 10 میلیون تومان است و انجام آزمایش دی ان ای که هزینه آن بالغ بر 15 میلیون  تومان است، خانواده ها بخاطر هزینه های گزاف زیر بار آن نمی روند غافل از اینکه تولد فرزند بیمار  به طور قطع بیش از این هزینه ها را به خانواده ها تحمیل می کند.

ولیان یکی دیگر از عوامل شیوع بیماریهای ژنتیکی را امکان و قدرت تشخیص بالای بیماری ها نسبت به گذشته اعلام کرد.

وی در پاسخ به این سوال که تا چه میزان نفش کشیدن طولانی مدت در هوای آلوده ومصرف مداوم غذاهای فراوری شده و بی کیفیت کنسروی و کارخانه ای در جهش ژنتیک افراد نقش دارد، گفت: مطالعه جامعی در این خصوص صورت نگرفته است اما به طور قطع بی تاثیر نیست همانطور که سرطان یک بیماری ژنتیکی است و شیوع آن علاوه بر وجود ژن سرطان در فامیل، به خاطر آلودگی هوا و مصرف غذای نامناسب زیاد شده است.

بیماری های ژنتیکی در حالی رو به افزایش است و در هر مقطعی با اسم جدیدی بروز وظهور می کند که سطح آگاهی جامعه پزشکی نسبت به این دست از بیماریها ضعیف است به طوری که یکی از مشکلات مطرح شده از سوی خانواده بیماران این است که به هنگام بروز اولین علامت از بیماری وقتی به پزشک عمومی یا اطفال مراجعه می کنند یا اشتباه تشخیص می دهند یا درمانده از درمان آنها را به فوق تخصص ها ارجاع می دهند.

گلایه بیماران از ضعف اطلاعات کادر درمان نسبت به بیماری اس ام ای

فاطمه جعفری مادر رها کودک 16 ماهه ای که مبتلا به اس ام ای است می گوید: هر بار که برای درمان عفونت ریه کودکم به مراکز درمانی مراجعه میکنم باید هر باری برای کادر درمان بیماری اس ام ای را توضیح دهم .

وی که با همسرش خویشاوندی دور دارد، می گوید در خانواده و فامیل همسر وخود بیماری اس ام ای نداشته است، ادامه داد: افزایش سطح آگاهی مردم از بیماری اس ام ای بسیار مهم است و به تمام مردم توصیه می کنم که آزمایش ژنتیک برای جلوگیری از این بیماری انجام دهند زیرا که این بیماری در ایران نه دارویی دارد نه روش درمانی و عملا به ما می گویند فرزندت را ببر خانه و منتظر مرگش باش.

مادر رها با اشاره به اینکه حتی فوق تخصص مغز و اعصاب که بیماری رها را شناسایی کرد نمی دانست که این بیمار دارو دارد، گفت: اطلاعات جامعه پزشکی نسبت به بیماری اس ام ای بسیار ضعیف است و این مسئله بزرگترین چالش پیش روی خانواده بیماران اس ام ای است.

وی که رها را در لیست قرعه کشی برای دریافت 100 دوز  رایگان داروی اصلی بیماری اس ام ای قرار داده است ،می گوید: برای تهیه داروی "زولژنسما " باید 55 میلیاردتومان پول داشته باشیم که با تزریق آن تا قبل از 2 سالگی بیماری اس ام ای کاملا خوب می شود که یک شرکت دارویی در هلند هر ماه داروی " زولژنسما" به قید قرعه در اختیار یکی از بیماران ام اس ای در کل دنیا قرار می دهد که تاکنون اسم "دل آرا " در آمده و ماه پیش در دبی دریافت کرد و چند روز پیش اسم "سارا" کودک دیگر مبتلا به اس ام ای درآمد که به دبی عزیمت کردند.

این در حالی است که رئیس انجمن کشوری اس ام ای می گوید: بدنبال پیگیری های انجمن و خانواده های بیماران اس ام ای از سوی وزارت بهداشت در خصوص وارد کردن داروی این بیماران به کشور، به آنها اعلام کردند که به خاطر گران بودن قیمت دارو امکان آن نیست و عملا آب پاکی را روی دست خانواده های درگیر بیماری ام اس ای ریخته است.

بیش از 2 میلیون ایرانی ناقل بیماری اس ام ای در ایران هستند

بیماری اس ام ای که حتی نامش برای خیلی ها ناآشنا است به گفته فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان و استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی تهران، اس ام ای دومین بیماری شایع بعد دوشن عضلانی است که از هر 40 تا 50 نفر در ایران یک نفر ناقل بیماری است که اگر جمعیت ایران را تقسیم بر عدد 40 کنیم بیش از 2 میلیون نفر ناقل این بیماری در ایران هستند و تقریبا موارد بروز آن یک در شش هزار تا یک در ده هزار تولد زنده است.

محمود رضا اشرفی 5 تیپ از بیماری را اینگونه معرفی کرد که شایع ترین تیپ آن فرم صفر است که عضلات کودک به هنگام تولد شل است و با مشکلات تنفسی همراه است و زیر یک ماهگی فوت می کنند.

با وجودی که بالغ بر 50 درصد از بیماران اس ام ای از این نوع است اما چون شمار مرگ و میرها در این نوع زیاد است غالبا شیوع آن در تحقیق ها مشخص نیست.

وی بروز تیپ یک بیماری را تا قبل از شش ماهگی دانست و گفت: این نوع کودکان تا سه ماهگی سالم هستند و از ماه سوم بدن آنها شل میشود و تنفس آنها تند میشود و اگر درمان نشوند عمر آنها تا دو سالگی است.

این دست از بیماران همچون دلارام، سارا و رهای داستان ما برای دریافت داروی مورد نیاز خود باید به دبی بروند تا کودک خود را از دام بیماری نجات دهند.

اشرفی از تیپ 2 بیماری گفت که بین 6ماهگی تا 18 ماهگی بروز می کند و علائم بیماری از شش ماهگی به بعد بروز می کند و بدن شل می شود و قدرت عضلانی آنها خوب است و نهایت قدرت کودک در نشستن است و به مرور ستون فقرات آن کج می شود و به ریه فشار می آورند و در پی آن عمر آنها بین 20 تا 30 سال است.

استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی تهران تصریح کرد: تیپ نوع 3 آن بعد از 18 ماهگی بروز می کند و عضلات کودکان مبتلا به این نوع بعد از یک و نیم سالگی به ویژه در قسمت پا ضعیف می شود و در بلند شدن از زمین و برخاستن از سر دستشویی مشکل دارند و تنفس آنها گرفتار نمی شود و طول عمر آنها طبیعی است .

وی گفت: در تیپ بالغین آن بعد از 21 سالگی علائم اولیه بیماری بروز می کند و تا 30 سالگی خوب هستند و بخاطر تحلیل عضلات در بالا رفتن از کوه و طی کردن پله ها مشکل پیدا میکنند.

 اشرفی اظهار داشت: از جمله بیماری های عصبی عضلانی است که مبتلایان به این بیماری  زمانی برای همگان شناخته شدند که داستان پر غصه دلارام کودکی که به این بیماری مبتلا شده بود در فضای مجازی منتشر شد و خانواده اش کمپینی برای یاری به کودکش را در اینستاگرام گذاشت.

درمان های اس ام ای طی 10 سال اخیر در دنیا شناخته شد

اشرفی تشخیص بیماری اس ام ای را آسان خواند و گفت: با توجه به اینکه بیماری اس ام ای شایع است لازم که زوجین درخواست تست ام ال تی ای قبل از ازدواج بدهند که از ناقل بودن خود مطلع شوند .

وی با بیان اینکه در کل دنیا از روش ژن درمانی و داروی خوراکی برای درمان بیماری اس ام ای استفاده می کنند، ادامه داد: 10 سال اخیر در دنیا روش های درمانی و دارویی اس ام ای شناخته شد که 4 سال گذشته وارد کشورهای اروپایی شده  و باید با کمک خیران و وزارت بهداشت داروی این بیماران وارد ایران شود و با سوبسید به خانواده های بیماران تخصیص یابد هر چند داروهای شناخته شده درمان کننده بیماری و پیشگیری کننده نیست و باید تا پایان عمر تزریق شود و بیشتر یک روش بهبود دهنده است.

وی با بیان اینکه ژن درمانی زیر دو سال امکان پذیر است و اگر استخوان بیمار کج نشده باشد و قفسه سینه بیمار سالم باشد ،امکان تزریق وریدی داروی " زولژنسما " است که مبلغ ان یک و نیم میلیون دلار و معادل بیش از 50 میلیارد تومان است .

به اذعان دکتر اشرفی امروز بیماران تیپ یک اس ام ای مثل کودک قصه ما یا باید به دبی یا پاکستان برای دریافت داروی خود عزیمت کنند و این در حالی است که ایران قطع به یقین از نظر سطح بهداشتی و پیشرفت دانشگاه های علوم پزشکی بالاتر از دو کشور مذکور است اما به علت تحریم ها امکان آن نیست و باید وزارت بهداشت تدابیر لازم را در این خصوص بیندیشد.

700 بیمار شناسایی شده در ایران

اشرفی که در قالب یک طرح پژوهشی اقدام به شناسایی بیماران اس ام ای در ایران کرده است خبر از ثبت 700 بیمار داده است و این در صورتی است که به گفته رئیس انجمن بیماران اس ام ای که خود دارای فرزندی مبتلا به اس ام ای است، مطرح کرد و اظهار داشت: در حال حاضر طرح رجیستری با همکاری دانشگاه علوم پزشکی تهران در حال انجام است که تاکنون 800 تا 900 نفر شناسایی شدند و 300 بیمار شناسایی شده از دنیا رفتند.

ابراهیم رحیمیان بیان داشت: خانواده های بیماران اس ام ای برای دریافت داروهای خود به دبی می روند این در حالی که در حرکت اعتراضی خود بارها از سوی وزارت بهداشت خواستار واردات داروی  اس ام ای شدند.

اصفهان در شمار بیشترین تعداد بیماران ام اس ای

وی در حالی بیشترین بیماران شناسایی شده را از شهرهای تهران، اصفهان، تبریز ، آذربایجان، خوزستان و لرستان بوده دانست که به گفته استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی تهران و محقق و پژوهشگر بیماری اس ام ای به جهت در برگیری جمعیت بیشماری از مردم ایران در دل خود و امکانات تشخیصی بهتر در این شهرها، قرار گرفته است که کرمان و یزد کمترین تعداد بیماران اس ام ای را دارد

رحیمیان با اشاره به اینکه عملا تریبونی برای شنیدن صدای بیماران اس ام ای و سایر بیماران نادر نیست ، ادامه داد: بدنبال پیگیری های انجمن مقرر شد که پروپزالی از سوی معاونت اجتماعی وزارت بهداشت در حوزه هزینه اثر بخشی دارو و قیمت نهایی آن تهیه شود و سپس روی آن تصمیم گیری شود.

صد سال اول، بیماران اس ام ای را از طریق فیزیوتراپی، کاردرمانی ارتوپد و تنفس با دستگاه و ویتامین و غیره درمان می کردند و از 10سال پیش روش های درمانی آن شناسایی شد.

دیدگاه / پاسخ